20 de octubre de 2024
El extraño caso del adolescente con Alzheimer: qué sabe la ciencia sobre la demencia precoz
Esta detección desafía todo lo que se conocía sobre la enfermedad, generalmente asociada con la vejez. Por qué su caso plantea nuevas preguntas sobre la aparición temprana de las patologías neurodegenerativas
>A veces, la ciencia se enfrenta a situaciones que parecen desafiar la comprensión de lo que es posible. Asà ocurrió en 2023, cuando se conoció que unEl adolescente, tratado en una clÃnica de memoria de China, se convirtió en la persona más joven del mundo en recibir este diagnóstico. Este caso rompió con los precedentes médicos, ya que la enfermedad de Alzheimer, en su forma más común, suele manifestarse en adultos mayores“Habitualmente la enfermedad de Cuando se dan casos más próximos a los 50 años de edad, agregó, “ahà seguro que se encuentra algún dato genético que nos lleva a pensar en un Alzheimer familiar que, aunque no tenga miembros en la familia, siempre hay una mutación fresca que es la que empieza un problema familiarâ€.Por su parte, el equipo médico de El caso del adolescente chino sorprendió aún más debido a que la mayorÃa de los pacientes más jóvenes suelen presentar anomalÃas genéticas heredadas que explican la aparición de la enfermedad a una edad tan temprana. Sin embargo, el joven en cuestión no mostró ninguna de estas mutaciones tÃpicas, lo que dejó a los investigadores con más preguntas que respuestas.
La situación del joven, al no tener antecedentes familiares ni mutaciones evidentes, sugirió que la enfermedad puede surgir por vÃas desconocidas o poco estudiadas. Los neurólogos involucrados en el caso recomendaron que las futuras investigaciones se enfoquen en la aparición temprana como una de las cuestiones cientÃficas más desafiantes en los próximos años.
En ese sentido, agregaron desde Mayo Clinic, la causa de esta enfermedad en personas más jóvenes no siempre está relacionada con un único gen, y los investigadores aún no comprenden completamente por qué algunas personas desarrollan la enfermedad a una edad más temprana que otras.El deterioro cognitivo del adolescente comenzó a manifestarse a los 17 años, cuando empezó a notar problemas de memoria. Con el tiempo, su capacidad para recordar, incluso los eventos más recientes, empeoró. Dos años antes de acudir a la clÃnica de memoria, sus dificultades para concentrarse en clase y leer se volvieron evidentes. Además, extraviaba sus pertenencias con frecuencia y olvidaba las actividades que habÃa realizado el dÃa anterior. En este punto, a pesar de que su memoria y su capacidad para seguir estudiando decayeron, el joven aún podÃa vivir de manera independiente.Con el avance de la enfermedad, fue perdiendo cada vez más la capacidad de concentrarse y recordar hechos recientes, lo que afectó profundamente su rendimiento escolar y, finalmente, tuvo que abandonar sus estudios de secundaria debido al deterioro cognitivo.Las imágenes cerebrales del joven revelaron una contracción importante en el hipocampo, la región del cerebro que juega un papel fundamental en la memoria. Además, los análisis de su lÃquido cefalorraquÃdeo mostraron la presencia de marcadores comunes asociados a la enfermedad de Alzheimer, por lo cual los médicos a cargo confirmaron el diagnóstico.
Sin embargo, lo que desconcertó a los expertos fue que, a pesar de la evidencia clÃnica, no se encontraron mutaciones genéticas tÃpicas de casos de Alzheimer familiar (FAD, por sus siglas en inglés). En otros casos de inicio temprano, los genes defectuosos responsables, como el PSEN1, suelen provocar la acumulación de proteÃnas anormales en el cerebro, formando placas tóxicas que contribuyen a la degeneración cognitiva. Pero en este caso, los investigadores no hallaron ningún rastro de estas mutaciones en el genoma del paciente.Tras En este punto, consideró que, en su opinión, “la fisiopatogenia del Alzheimer comienza mucho tiempo antes de que aparezca el depósito extracelular de [proteÃna] amiloide e intracelular de [proteÃna] TAU y puede comenzar por distintas causas por trastornos sinápticos, por trastornos en el transporte axonal, por el trastorno en las mitocondrias, por alteraciones a nivel de factores neurotróficos, por alteraciones a nivel de factores endoteliales. Pero TAU y amiloide, para mà y para algunos otros especialistas, también son epifenómenos. Es como encontrar en un incendio cenizas y pensar que son la causa de este incendio. No, son la consecuencia del incendioâ€.
Como mencionó el doctor Arizaga, esta enfermedad es mucho más frecuente en personas mayores, pero existe un porcentaje que la padecen antes de los 65 años. Estos casos, conocidos como Alzheimer de aparición temprana, representan alrededor del 10 % de todos los diagnósticos. Dentro de este grupo, una minorÃa presenta sÃntomas antes de los 30 años, lo que usualmente está vinculado a mutaciones genéticas hereditarias. Estos pacientes entran en la categorÃa de Alzheimer familiar (FAD, por sus siglas en inglés), que se transmite a través de mutaciones patológicas en genes como el PSEN1, el PSEN2 y el APP.
En los casos de FAD, la enfermedad se desarrolla debido a la acumulación anormal de proteÃnas en el cerebro, como la beta-amiloide, que forma placas tóxicas responsables del deterioro cognitivo.Manifestaciones como la pérdida de memoria no suele ser, en un comienzo alarmantes, en personas mayores. El inicio, sea para adultos de más de 65 años como de menos edad se presenta, “a diferencia de otros trastornos cognitivos†con alteraciones en la “memoria episódica que el paciente en un primer momento no reconoce, es decir, tiene una anosognosia de su problema de memoria o su problema de atención, es un problema de asociaciónâ€, manifestó el especialista.
Luego, antes de arribar a un diagnóstico “hay que hacer toda una evaluación cognitiva y neuroimágenesâ€, dijo. “Yo no soy muy proclive a los biomarcadores porque los biomarcadores me están marcando la presencia de amiloide y de tau y, domo dije, considero que esos son epifenómenosâ€, es decir, hechos accesorios que acompañan a las manifestaciones principales.
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